انجام آزمایشات غربالگری پس از تولد نوزاد می‌تواند بیماری‌هایی را در نوزادان مورد بررسی قرار می‌دهد که هرچند خیلی شایع نیست، اما در صورت وجود می‌تواند جدی باشد و اثرهای خطرسازی برای کودکان داشته باشد. لزوم انجام آزمایشات غربالگری برای تمام نوزادان وجود دارد و ضروری است، حتی اگر آنها سالم به نظر برسند. این آزمایش‌ها به‌طورکلی شامل یک آزمایش خون از پاشنهٔ کف پای نوزاد و یک آزمایش یا تست شنوایی می‌شود. در این مطلب می‌توانید با دلیل انجام این آزمایشات، انواع آزمایشات غربالگری نوزادان و واکسن‌ها و تزریق‌های لازم در بدو تولد نوزاد آشنا شوید.

تست زردی نوزاد

دلیل انجام آزمایش غربالگری نوزاد

بسیاری از اختلالاتی که در کودک شما مورد بررسی قرار می‌گیرد، در زمان تولد نشانۀ قابل مشاهده‌ای ندارد و پی بردن زودهنگام به این اختلالات توسط پزشک، این فرصت را می‌دهد که پیش از اینکه چنین بیماری‌هایی نوزاد را دچار آسیب جدی و درازمدت کند، تحت مداوا قرار بگیرد. آزمایش‌های غربالگری تنها اطلاعات اولیه‌ای را فراهم می‌کند تا پزشکان بتوانند برای پی بردن به وجود یک مشکل جدی، آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تری را درخواست بدهند.

بنابراین بیشتر نوزادانی که تست غربالگری روی آنها انجام می‌شود، سالم هستند و مشکلی ندارند. بخشی از آزمایش‌های غربالگری‌ مثل غربالگری شنوایی، قبل از ترخیص نوزاد و در بیمارستان و بقیهٔ آزمایشات مهم غربالگری با درخواست پزشک و بین روزهای سوم تا پنجم بعد از تولد انجام می‌شود. اگر مشکلی وجود داشته باشد نیز لازم است والدین بعد از اطلاع توسط پزشک، در زودترین زمان ممکن برای شروع درمان نوزادشان پیگیری کنند، زیرا بسیاری از این بیماری‌ها در صورت درمان نشدن، پیامدهای جدی مثل کم‌توانی‌های ذهنی خواهد داشت. برخی از این بیماری‌ها می‌تواند در صورت تشخیص به‌موقع بهبود یابد یا با اقدامات نسبتاً ساده مانند نظارت بر رژیم غذایی کودک یا با استفاده از داروهای خاص کنترل شود.

به یاد داشته باشید که در مراکز بهداشت نیز می‌توانید آزمایشات غربالگری بین روزهای سوم تا پنجم بعد از تولد کودک را انجام دهید، اما این مراکز طبق قوانین فقط سه بیماری کم‌کاری مادرزادی غدۀ تیروئید، فنیل کتنوری و نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم را انجام می‌دهند و دو بیماری دیگر که شربت افرا و گالاکتوزمی نام دارد، از طریق مراکز بهداشت قابل بررسی نیست، بنابراین اگر می‌خواهید تمام این پنج بیماری به شکل کامل بررسی شود، می‌توانید از پزشک کودکتان بخواهید درخواست انجام آنها را برای شما بنویسد تا با مراجعه به آزمایشگاه‌های معتبر شهرتان آنها را انجام دهید.

انواع آزمایش‌های غربالگری نوزادان

پس از تولد نوزاد، یک غربالگری برای سنجش میزان شنوایی نوزاد و یک غربالگری برای بررسی وجود سه بیماری به نام‌های کم‌کاری مادرزادی تیروئید، فنیل کتنوری و نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم توسط آزمایشات غربالگری نوزادان بررسی می‌شود. غربالگری شنوایی لازم است قبل از ترخیص نوزاد از بیمارستان انجام شود و آزمایشات غربالگری دیگر بین روز سوم تا پنجم بعد از تولد انجام خواهد شد. توضیحات بیشتر دربارۀ این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

غربالگری شنوایی: اختلال شنوایی یک مشکل پنهان است که از طریق ظاهر نوزاد قابل شناسایی نیست، بنابراین تشخیص آن در ابتدای تولد بدون انجام تست غربالگری شنوایی ممکن نیست. کم‌شنوایی اگر به موقع درمان نشود، توانایی یادگیری زبان و گفتار و مهارت‌های درکی به خوبی صورت نمی‌گیرد. غربالگری شنوایی آزمونی سریع و آسان برای تشخیص میزان شنوایی نوزادان است که باید قبل از مرخص شدن مادر و نوزاد از بیمارستان انجام ‌شود. اگر نتیجهٔ آزمایش، سلامت شنوایی را نشان دهد، نوزاد از نظر شنوایی مشکلی ندارد. اما اگر آزمون طبیعی نبود، غربالگری مرحلهٔ دوم یک هفته بعد انجام خواهد شد و در صورت غیرطبیعی بودن آزمون دوم، باید نوزاد قبل از سه ماهگی برای تشخیص و تا قبل از شش ماهگی برای درمان به یک پزشک متخصص اطفال مراجعه کند. در هر صورت انجام نشدن این تست در بیمارستان، لازم است والدین برای انجام این آزمایش در اولین فرصت ممکن و حتماً تا قبل از یک ماهگی نوزاد به پزشک کودکشان مراجعه کنند.

کم‌کاری مادرزادی غدۀ تیروئید: عوارض بیماری کم‌کاری مادرزادی تیروئید یكی از موارد مهم قابل پیشگیری در نوزادان است که در صورت درمان نشدن منجر به بروز اختلالاتی در سیستم عصبی مرکزی و اسكلتی می‌شود که مهم‌ترین آن کم‌توانی‌های ذهنی است. تشخیص این بیماری به دلیل کم و نامشخص بودن علائم آن معمولاً در روز اول زندگی نوزاد انجام نمی‌شود. برای انجام غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید، بین روز سوم تا پنجم پس از تولد نوزاد، یک نمونه خون از پاشنۀ پای نوزاد گرفته می‌شود و در صورت تشخیص بیماری، درمان بلافاصله شروع می‌شود.

فنیل کتنوری: بیماری فنیل کتنوری به علت تجمع اسید آمینۀ فنیل آلانین در بدن ایجاد می‌شود. فنیل آلانین یک اسید آمینۀ ضروری است که برای ساخت پروتئین در بدن استفاده می‌شود. این اسید آمینه توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجزیه می‌شود. اگر مقدار این آنزیم در بدن کم باشد، باعث تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن و تجزیۀ آن به موادی مثل فنیل پیرویک اسید و فنیل اتیلین آمین می‌شود. فنیل آلانین اضافی به همراه این مواد در بدن، متابولیزم و سوخت‌وساز طبیعی را مختل می‌کند و باعث صدمات مغزی می‌شود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و کم‌توانی‌های ذهنی به تدریج پیشرفت می‌کند و طی چند ماه آشكار می‌شود. فعالیت زیاد همراه با حرکات بی‌هدف و تشنج از دیگر علائم این بیماری است. در صورت تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌توان از عوارض این بیماری جلوگیری کرد.

نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم: فاویسم یک بیماری ارثی است که در ایران شایع است. G۶PD آنزیمی است که باعث ایمن بودن گلبول قرمز در مقابل مواد اکسیدان می‌شود. کمبود این آنزیم باعث می‌شود گلبول‌های قرمز هنگام مواجهه با مواد اکسیدان مثل بعضی از داروها و برخی مواد خوراکی نظیر باقلا تخریب شود. این امر باعث بروز زردی یا یرقان، مشاهدۀ خون در ادرار و در موارد شدید مرگ می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری از نظر ظاهری علامت خاصی ندارند و به درمان خاصی نیز نیاز نخواهند داشت، فقط رژیم غذایی و داروهایی که مصرف می‌کنند باید تحت کنترل باشد و از مصرف مواد اکسیدان پرهیز کنند. انجام آزمایش غربالگری برای شناسایی این نوزادان و اطلاع خانوادۀ آنها از بیماری کودکشان برای رعایت رژیم غذایی و پرهیز دارویی مادر و نوزاد است.

باز هم توصیه می‌شود دو تست دیگر غربالگری که بیماری شربت افرا و بیماری‌ای به نام گالاکتوزمی است در حال حاضر در مراکز بهداشت کشور انجام نمی‌شود. اگر در این موارد سؤالی دارید، خیلی بهتر است که با پزشک کودکتان صحبت و مشورت کنید و از او برای دستور انجام آنها درخواست کنید. همچنین شاید پزشک شما به اطلاعات به‌روزتری در مورد انجام این دو تست آگاه باشد.

تشنج، تغییر ناگهانی فعالیت حرکتی در فرد است كه ناشی از اختلال در فعالیت الکتریکی مغز بوده و در کودکان نیز شایع است. یکی از شایع‌ترین انواع تشنج در کودکان، تشنج ناشی از تب است که البته معمولا سرنوشت خوبی دارد، اما گاهی نیز به علت یک بیماری خطرناک مانند مننژیت (التهاب و عفونت پرده‌های مغزی) ایجاد می‌شود.

علت تشنج در کودکان

تشنج ناشی از تب معمولا در کودکان 1 تا 5 سال رخ می‌دهد، هر چند گاهی قبل از یک سالگی یا بعد از پنج سالگی هم دیده می‌شود. در برخی خانواده‌ها تشنج بسیار شایع‌تر بوده که به علت زمینه ژنتیکی است.

تشنج ناشی از تب معمولا با افزایش سریع درجه حرارت بدن رخ می‌دهد. البته گاهی نیز کودک در ابتدا دچار تشنج شده و پس از آن والدین متوجه وجود تب در کودک خود می‌شوند.

بعضی از والدین هیچ پیش اطلاعی درباره تشنج ندارند و حتی در صورت بروز علائم آن، متوجه نمی‌شوند. بنابراین به طور خلاصه به بعضی از علائم آن اشاره می‌شود.

در گروهی از بیماران هنگام تشنج ابتدا هوشیاری از بین رفته، سپس دچار انقباضات عضلات می‌شوند که معمولا حدود 10 تا 30 ثانیه طول می‌کشد.

در این زمان بعضی از بیماران دچار کبودی صورت (به اصطلاح سیانوز) یا انحراف چشم‌ها به سمت بالا و عقب می‌شوند.

انقباضات عضلات باعث خم شدن و قوس برداشتن بدن می‌شود و پس از آن بیمار به طور متناوب دچار حرکات انقباض و انبساط عضلات می‌شود که به صورت لرزش‌های پرشی تند دیده می‌شود.

در انتهای این علائم معمولا وضعیت تنفسی بیمار به حالت قبل بازگشته و کبودی بیمار نیز از بین می‌رود.

بیماران بزرگ‌تر در پایان ممکن است دچار بی‌اختیاری ادرار شوند.

پس از تشنج ممکن است بیمار دچار خواب آلودگی و بی‌حالی شود.

آنچه ذکر شد کامل‌ترین و شایع‌ترین علائم تشنج به خصوص هنگام تب است، وگرنه بسیاری از بیماران ممکن است بعضی از آنها را تجربه کنند.

ویزیت پزشک در منزل شیراز